معلومة

كلب جبل بيرن tn


كلب جبل بيرن tnيمكن أن يكون تحليل الجينات f و tnf مفيدًا في التشخيص التفريقي للاعتلال العضلي الأولي في الكلاب وفي اكتشاف الاضطرابات العصبية العضلية الموروثة أو المتفرقة. كان الهدف من هذه الدراسة هو تقدير انتشار tnf null allele في مجموعة متجانسة نسبيًا من كلاب بيرنيز ماونتن مع اعتلال عضلي أولي.

تعد الطفرات في جين الحثل العضلي كيناز (DMPK) وجين التيتين (TTN) من أهم الأسباب الجينية للاعتلال العضلي الخلقي في الكلاب. كان الهدف من هذه الدراسة هو تحديد الطفرات الجينية المسؤولة عن الاعتلال العضلي الخلقي العائلي في كلاب بيرنيز ماونتن ولتحديد انتشار طفرات DMPK و TTN في كلاب الراعي الألماني.

الحثل العضلي الخلقي (CMD) هو مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات المرتبطة بتنكس العضلات والهيكل العظمي. الحثل العضلي الدوشيني (DMD) والاعتلال العضلي الساركوجلي هي أمراض وراثية وراثية متنحية تؤدي إلى ضمور العضلات لدى الإنسان والحيوان. CMD في الكلاب ليس معروفًا جيدًا ، وفي الآونة الأخيرة فقط ، تم وصف الطفرات في جين التيروزين كيناز (MuSK) الخاص بالعضلات بأنها مسببة للاعتلال العضلي العائلي. كان الهدف من هذه الدراسة هو فحص الطفرات في DMD / LGMD2C ، واعتلال الساركوغليكان (alpha-sarcoglycan و beta-sarcoglycan و gamma-sarcoglycan) وجينات التيروزين كيناز (MuSK) الخاصة بالعضلات في الكلاب والقطط التي تعاني من ضعف عضلي أساسي.

تم إجراء تحليل بأثر رجعي على خزعات العضلات المأخوذة من 17 كلبًا و 7 قطط مع تشخيص سريري لضعف العضلات الأساسي. كان التشخيص النسيجي هو اعتلال عضلي (1) ، ضمور عضلي عصبي (11) ، التهاب عضلي (3) وضمور عضلي عصبي (2). كانت التشخيصات السريرية هي ضمور عضلي الأحداث (8) ، اعتلال عضلي الأحداث (3) ، ضمور عضلي تدريجي (2) ، ضمور عضلي تدريجي (2) ، التهاب عضلات (1) ، اعتلال عضلي مع عدم تحمل التمارين (1) ، اعتلال عضلي مع فرط كيميا (1). 1) ، اعتلال عضلي مع فرط LH (1) ، اعتلال عضلي مع ارتفاع نسبة الكرياتينين (1) ، اعتلال عضلي مع التهاب عضلي مناعي (1) ، اعتلال عضلي مع نخر ليف عضلي (1) ، اعتلال عضلي متعدد (1) ، التهاب عضلي مع نخر ألياف عضلية ( 1) ، التهاب العضلات (1) ، وضمور العضلات (3).

تم تحليل عينات من 14 كلباً و 7 قطط. كشف تسلسل عينات الكلاب عن حذف متغاير الزيجوت لـ 10 نيوكليوتيدات في exon 23 من جين DMD / LGMD2C في 5 كلاب (28.6٪) ، متماثل الزيجوت ومتغاير الزيجوت من أجل تحويل C إلى T في exon 30 من جين اعتلالات الساركوجليكانوباث في 5 كلاب (29.2٪) ) ، متماثل الزيجوت للتحول C إلى T في exon 30 من جين اعتلالات الساركوجليكانوباث في 4 كلاب (23.5٪) ، ومتماثل الزيجوت لحذف إطار متغاير الزيجوت في exon 21 من جين اعتلالات الساركوجليكان في كلب واحد (5.8٪). في القطط ، كانت العينات متغايرة الزيجوت للتحول C إلى T في إكسون 30 من جين اعتلالات الساركوجليكانوباث في قطة واحدة (14.3٪) ، ومتماثلة اللواقح للتحول C إلى T في exon 30 من جين اعتلال الساركوجليكانات في أربع قطط (57.1٪) ( [جدول 2] (# T0002) {ref-type = "table"}). الجدول 2.Overview من التراكيب الوراثية والظواهر من الكلاب من فصيلة السنوريات تحليلها وsamplesExon 23Exon 30C إلى T تبدال في اكسون 30Sarcoglycanopathies geneHeterozygous deletionHeterozygous deletionHomozygous deletionHeterozygous deletionHomozygous deletionHomozygous deletionHomozygous deletionHeterozygous deletionHomozygous deletionGenotypes * DMD / LGMD2C * 28٪ (18/05) 28٪ (5 / 18) 29٪ (5/18) 0٪ (0/18) 0٪ (0/18) 29٪ (5/18) 0٪ (0/18) 0٪ (0/18) 14٪ (2 / 14) 2٪ (2/14) النمط الظاهري * DMD / LGMD2C * 2 (11.1٪) 0 (0٪) 1 (20٪) 0 (0٪) 0 (0٪) 2 (14٪) 1 (7٪) 2 (14٪) 2 (14٪) * 4 (22٪) 5 (29٪) 0 (0٪) 1 (20٪) 1 (20٪) 5 (36٪) 1 (7٪) 5 ( 36٪) 3 (21٪) * أمراض أخرى * 2 (11٪) 0 (0٪) 1 (20٪) 0 (0٪) 0 (0٪) 2 (14٪) 1 (7٪) 1 (7) ٪) 1 (7٪)

تم العثور على * TTC5 * في exon 7 من الجين * SLC26A4 * ، المقابل لمنطقة الترميز لعينات الكلاب من هذه الدراسة. تم تحديد تحويل في تسلسل النوكليوتيدات في إكسون 7 في الموضع 1210 من الجين * SLC26A4 *. تسبب هذه الطفرة تغيير كودون الحمض الأميني 442 (تسلسل الحمض الأميني المقابل لنيوكليوتيد الكلاب هو [ACG] {. ul} ، النيوكليوتيد يغير الكودون إلى [TGC] {. ul}). الطفرة التي تم تحديدها تخلق كودون توقف سابق لأوانه بعد الحمض الأميني 442 وتؤدي إلى إنتاج شكل مختزل من البروتين. وفقًا لإرشادات ACMG لتفسير الاختلافات في الجين البشري * SLC26A4 * [[@ CR7] ] ، من المحتمل أن تكون هذه الطفرة مسببة للأمراض. بالإضافة إلى ذلك ، تم العثور على شكلين جديدين للنيوكليوتيدات الفردية داخل إكسون 7 من الجين * SLC26A4 *: A971G ، مما أدى إلى استبدال الأسباراجين بالجليسين في كودون 318 من بروتين الكلاب و A971C مما أدى إلى تغيير الأحماض الأمينية من الأسباراجين إلى الأسبارتيك. حمض في كودون 318. هذه الطفرة وطفرة A1210T التي تم تحديدها هنا تم العثور عليها سابقًا في الكلاب والقطط * SLC26A4 * exon 7 [[@ CR3] ] ومن المحتمل أن تكون حميدة.

تم تحديد طفرات FAM20A * في جميع كلاب لابرادور ريتريفر الخمسة ، اثنتان منها متماثلة اللواقح وثلاثة منها متغايرة الزيجوت. تم العثور على طفرات في عينات الكلاب ولكن ليس عينات الدم أو ساعة من الكلاب المصابة. من المتوقع أن تؤدي جميع الطفرات التي تم تحديدها إلى فقدان جميع المجالات الوظيفية للبروتين ، بما في ذلك نطاق الغشاء. في البشر ، يتم الحفاظ على * FAM20A * بشكل كبير مع أكثر من 97 ٪ من التماثل بين جميع أطباء تقويم العظام ، ومع ذلك ، لم يتم توفير تقويم العظام للكلاب بعد للمقارنة مع الطفرات المحددة. حددت ثلاثة تقارير سابقة طفرات في جين * FAM20A * في أربعة كلاب لابرادور ريتريفر وثلاثة كلاب جولدن ريتريفر [[@ CR14] - [@ CR17] ] ، مع اثنين من الطفرات التي تم الإبلاغ عنها هنا. جميع كلاب لابرادور ريتريفر الخمسة في الدراسة الحالية لديها طفرات متعددة في جين * FAM20A * ، على الرغم من عدم وجود أي طفرات في أي من كلاب المستردات الذهبية الثلاثة. وبالتالي ، فإن الطفرة في جين * FAM20A * تكمن وراء نقص الألدوستيرونية في كلاب لابرادور ريتريفر.

* SLC


شاهد الفيديو: فيلم مترجم dog named palma كلب وفي تركه صديقه (كانون الثاني 2022).

Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos